Suzan Genova: Jedna z mojich dcér bola tesná ako drevená bábika

Obsah:

Suzan Genova: Jedna z mojich dcér bola tesná ako drevená bábika
Suzan Genova: Jedna z mojich dcér bola tesná ako drevená bábika
Anonim

Od polovice mája 2022 Informačná telefónna linka pre zriedkavé choroby - 070030097, ktorá je súčasťou siete liniek podpory Európskej organizácie pre zriedkavé choroby - EURORDIS, bude spustený v Bulharsku. Cieľom je poskytnúť podporu ľuďom postihnutým zriedkavými chorobami prostredníctvom všeobecných informácií, odpovedí na sociálne, zdravotné a právne otázky. Lekárskym témam sa budú venovať špecialisti z Informačného centra pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia.

Telefónna linka pre zriedkavé choroby je súčasťou iniciatívy „Posilnenie postavenia ľudí so zriedkavými chorobami – 2021“, ktorej cieľom je podporovať ľudí so zriedkavými chorobami v Bulharsku prostredníctvom informačných a vzdelávacích aktivít a ktorú realizuje bulharský Združenie Huntington s podporou fondu „Aktívni občania“.

Operátormi informačnej telefónnej linky sú pacienti a rodinní príslušníci postihnutých zriedkavými chorobami, ktorí prešli špeciálnym školením. Jednou z týchto asistentiek pacientov – skúsených odborníkov – je Suzanne Genova, 35 rokov. Povolaním je účtovníčka. Je matkou dvojičiek. Jedným z nich je zriedkavé ochorenie izovaleriánska acidémia.

Pani Genová, aké je zriedkavé ochorenie jednej z vašich dcér?

- Izovalerová acidémia je zriedkavá genetická metabolická porucha. V ňom sa inaktivuje enzým, ktorý by mal normálne spracovať organickú kyselinu obsiahnutú vo všetkých bielkovinových potravinách bez ohľadu na to, či sú rastlinné alebo živočíšne.

To, čo moje dieťa nedokáže spracovať, pretože mu chýba enzým, sa hromadí v tele. Následkom je spasticita svalstva a oneskorenie vo vývoji - moja dcéra nerozpráva, nechodí, nesedí stabilne. Choroba je veľmi nebezpečná, dokonca život ohrozujúca, ak nie je včas pod kontrolou.

V akom veku sa u vašej dcéry objavili príznaky tohto ochorenia?

- Už v maternici, počas vyšetrenia morfológie plodu, lekári videli, že nohy sú krivé. Ale nevenovali tomu veľkú pozornosť, dali to na embryonálnu pózu. Ked sa narodil, zase nikto nevenoval pozornost krive nozicky, nebolo nam povedane, ze je to problem. Ale vo veku dvoch mesiacov bolo dieťa také utiahnuté, doslova ako drevená bábika.

Potom užívala aj materské mlieko aj umelú výživu a mali veľa tejto kyseliny, ktorú jej telo nedokáže rozložiť. Pre utiahnutosť tela sme začali dieťa brať na rehabilitácie a dodnes sme neprestali. Správnu diagnózu jej však dokázali určiť, až keď mala dva a pol roka.

Keď sa u vášho dieťaťa objavili príznaky, kde ste sa pozreli a kde ste našli informácie o chorobe?

- Našťastie máme v rodine lekárov a tí nás viedli. Najprv sme to konzultovali s neonatológom, potom s neurorehabilitátormi, neurológmi a psychológmi. Diagnóza detskej mozgovej obrny bola kategoricky odmietnutá. Keď však bolo vidieť, že dieťa zaostáva vo vývoji a nenašlo sa žiadne riešenie problému, opäť sme sa prostredníctvom lekárov z našej rodiny dostali do centra klinickej genetiky.

Cesta nás stretla s Dr. Adilom Kadamom, jej malíčkom, ktorý pracoval na oddelení klinickej genetiky Detskej nemocnice v Sofii. Sprístupnila nám výskum hlavných genetických chorôb. Výsledky boli negatívne. Doktor Kadam nám potom odporučil urobiť zvyšné - už zaplatené - vyšetrenia, ktoré sa robia v zahraničí. Poslali sme ich do USA.

Po niekoľkých ďalších mesiacoch sme dostali možnú diagnózu. A neboli si istí, keďže mutácia mojej dcéry nebola v Amerike zaregistrovaná. Potom test na vysokú hladinu organických kyselín v krvi potvrdil diagnózu.

Dieťa zatiaľ drží prísnu diétu rok a pol. Prijíma špeciálne lekárske potraviny. Rehabilitácia pokračuje aj preto, že jej svalová spasticita sa zhoduje s detskou mozgovou obrnou. Našťastie nejde o detskú mozgovú obrnu, ale vonkajšie prejavy sú analogické.

A dá sa telo dieťaťa očistiť od nahromadených organických kyselín?

- Minulý rok sme urobili magnetickú rezonanciu a vďaka Bohu, nič nie je poškodené - mozog a ostatné orgány sú v poriadku. Je veľká šanca, že ju vyčistíme a dostaneme chorobu pod kontrolu, aby jedného dňa mohla žiť ako každý normálny človek. Ale dovtedy nás čaká ešte dlhá cesta.

Máme veľkú zodpovednosť voči tomuto dieťaťu, aby sme jej poskytli špeciálnu lekársku stravu, špecialistov, ktorí sa o ňu starajú. A to je veľa peňazí. Budúci týždeň ideme opäť do Grécka, kde špecialista pracuje s asi tridsiatimi pacientmi s týmto ochorením.

V Bulharsku nie je žiadne iné dieťa ani dospelý s izovaleriovou acidémiou. A nepáčia sa nám predpovede, ktoré sme tu počuli. Hovoria, že to nikdy neprejde. Ale to nie je pravda. Je tu reálna šanca, že sa polepší. Preto ju vezmeme ku gréckemu špecialistovi, ktorý nás sprevádza pri liečbe.

Existuje niekoľko typov acidémie a tá naša sa považuje za najrýchlejšiu a najjednoduchšiu na kontrolu. Existuje šanca, že jedného dňa na príznaky zabudneme. Ale liečba a diéta zostávajú na celý život. Lekár nám povedal: „Ak pôjdeme správne, pri všetkej opatrnosti sa môže tolerancia tela voči tejto organickej kyseline v určitom bode dokonca zvýšiť, takže môže pokojne jesť bez počítania množstva bielkovín.“Stále však budú existovať obmedzenia na živočíšne produkty, pretože jednotka rastlinných bielkovín obsahuje menej kyseliny ako živočíšne.

Z tohto pohľadu môže byť moja dcéra jedného dňa zdravá vegánka. Teraz je to však rok od diagnózy a stále nechodí. Je ochotný, veľmi sa zlepšil a už vieme, čo máme robiť. V skutočnosti robí veľa pokrokov, ale mentálne zaostáva, čo je znepokojujúce.

Hľadáme aj špecialistov z iných centier pre zriedkavé metabolické ochorenia. Pozeráme sa na veci.

Ste jedným z operátorov horúcej linky pre zriedkavé choroby. Povedzte nám o tomto vašom záväzku

- S veľkým potešením som prijal tento záväzok, pretože je dôležité, aby na túto telefónnu linku odpovedali ľudia, ktorí majú blízkeho so zriedkavou chorobou alebo sú sami pacientmi so zriedkavou chorobou. V skutočnosti som prešiel krokmi pre TELC, získavaním pomôcok a v týchto prostrediach som na dennej báze. Pred prijatím tejto novej úlohy som vždy pomáhal svojmu okoliu. Oficiálne to robím práve teraz a s radosťou. Nie je to len práca, je to empatia.

Z vlastnej skúsenosti viem, aké je to ťažké, keď sa dozviete o zriedkavej diagnóze milovanej osoby alebo svojho dieťaťa. Ešte ťažšie je nájsť spoľahlivé informácie v bulharčine. Aké pekné by bolo, keby pred rokom existovala takáto horúca linka, na ktorú by som mohol zavolať a získať potrebné informácie a podporu. S manželom sme obchádzali všetky reťazce potravín a len ťažko sme našli niečo, čo by sme dieťaťu kúpili a uvarili. Je dobré, že ma rodičia detí s podobným ochorením kontaktovali a priebežne sa so mnou radili.

Preto sme sa teraz prostredníctvom Informačnej linky pre zriedkavé choroby, ktorú otvorilo Bulharské združenie Huntington, rozhodli v týchto ľuďoch vzbudiť odvahu. Potrebujú dostať adekvátne informácie o chorobe, čo môžu očakávať, či ich dieťa prejde, napríklad aj to, či prežije, čo majú robiť, na koho sa obrátiť, aké majú práva a ako môžu svojmu blízkemu pomôcť..

Potrebujú vedieť, že existujú spôsoby, ako žiť so zriedkavou chorobou. V prípade potreby sa podelím o osobné skúsenosti a odkážem na kompetentných, ktorí vedia pomôcť. Pretože choroba je zriedkavá, ale starostlivosť nie.

Odporúča: